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聚焦遗传眼病:深圳爱尔眼科医院遗传性眼病门诊开诊

时间:2020-09-05
        遗传眼病被视为“疑难之症”,其发病机制不明,患者的下一代往往也会患病,从而使得悲剧反复上演。
        鉴于目前特效治疗手段和遗传眼病专病门诊的匮乏,暨南大学附属深圳爱尔眼科医院于每周三下午特设遗传性眼病专家门诊。
        什么是遗传性眼病?
        遗传性眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,其诊治是眼医学世界性难题,常常一个家族多人多代受累。常见的单基因遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性遗传、性连锁隐性遗传。而多基因遗传性眼病,是遗传与环境因素共同作用引起的。
        遗传性眼病包括视网膜色素变性、先天性遗传病、PHPV(永存原始玻璃体增生症)、视盘缺损等等。
       遗传眼病的危害
       该病多发于少年和青壮年时期,在某一阶段可出现视力急剧下降,导致丧失工作能力,以及生活不能自理,给患者本人、家庭及社会带来极重的负担。
       虽然目前还不能根治遗传性眼病本身,但由遗传性眼病并发的白内障、青光眼、玻璃体混浊、黄斑前膜及水肿是可以治疗的,通过对这些相关疾病的治疗,能够帮助患者提高或者保持现有视力。
       由于遗传性眼病危害大,晚期治疗效果差,且可遗传下一代,所以“基因检测”是诊断和治疗遗传眼病的第一步。暨南大学附属深圳爱尔眼科医院遗传性眼病门诊可帮助患者完善基因检测,并在此基础上进行基因诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估等,有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。
       暨南大学附属深圳爱尔眼科医院遗传性眼病门诊专家胡珊提醒:尽早进行基因检测,明确致病突变基因,进而实现精准诊断,进行早期生育预防。尤其是有家族史的市民更应该进行定期检查,做到早预防、早发现、早治疗。

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